В нескольких словах
Донор спермы, являющийся носителем генетической мутации, повышающей риск рака, стал биологическим отцом 67 детей в Европе. У десяти из них уже диагностированы онкологические заболевания. Этот случай вызвал призывы к введению строгих международных ограничений на количество детей от одного донора.
Мужчина, являющийся носителем генетической мутации, значительно повышающей риск развития рака, посредством донорства спермы стал биологическим отцом как минимум 67 детей. У десяти из этих детей уже диагностированы онкологические заболевания.
Потомство родилось в период с 2008 по 2015 год в восьми европейских странах. Две семьи, чьи дети заболели раком, независимо друг от друга связались с клиниками репродуктивной медицины, где проходила процедура. Это обращение инициировало расследование.
Выявленная мутация касается гена TP53 и ассоциируется с синдромом Ли-Фраумени — тяжелым наследственным онкологическим заболеванием. Вероятность развития рака при наличии этого синдрома составляет 22% к 5 годам жизни, 41% к 18 годам и почти 100% к 70 годам.
Европейский банк спермы, базирующийся в Копенгагене (Дания), подтвердил, что вариант TP53 присутствовал в некоторых образцах донора. Все затронутые клиники были уведомлены.
Трагедия ситуации в том, что сам донор, чьи имя, возраст и национальность не разглашаются, на сегодняшний день здоров. На момент сдачи спермы в 2008 году не было известно о связи этой редкой мутации с синдромом Ли-Фраумени, и ее выявление тогда было невозможно.
После обнаружения первых случаев все 67 детей из 46 семей прошли тестирование. У 23 детей была выявлена мутация, а десяти из них уже поставили диагноз «рак», включая случаи лейкемии и лимфомы (злокачественного заболевания лимфатической ткани).
Этот драматический случай вновь подчеркивает серьезные последствия отсутствия международно согласованных ограничений на использование донорской спермы. Помимо медицинских рисков, использование спермы одного мужчины для рождения большого количества детей в разных странах усложняет отслеживание и решение подобных проблем.
Европейский банк спермы заявил, что соблюдает установленное для себя глобальное ограничение — не более 75 семей на одного донора, но не назвал точное число рожденных детей. Однако, как показывает текущий случай, при возникновении серьезной медицинской проблемы отслеживание при таком количестве детей становится чрезвычайно сложным.
Доктор Эдвиг Каспер, биолог из Университетской больницы Руана во Франции, представившая этот случай на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в Милане (Италия), настаивает: «Нам нужен европейский лимит на количество рождений или семей от одного донора».
